La pasada semana (entre el 23 y el 26 de Junio de 2012) se celebró en la ciudad de Dublín el Congreso Anual de la Society for Molecular Biology and Evolution (SMBE, http://www.smbe.org/). Esta cita internacional es la de mayor importancia para los investigadores interesados por el estudio de la evolución del material hereditario a su nivel más fundamental, el DNA y las proteínas. La buena salud de este campo de investigación está avalada por la gran afluencia de investigadores asistentes (más de 1300) pertenecientes a instituciones repartidas a lo largo y ancho de todo el mundo. Este Congreso ha servido como foro para presentar y discutir gran cantidad de trabajos relacionados, entre otras muchas cosas, con los diferentes mecanismos que rigen el cambio progresivo del material hereditario y como, eventualmente, dichos cambios facilitan en la evolución de la complejidad de los seres vivos. Durante la presente edición de dicho Congreso tuve el honor de organizar uno de los 26 simposios en los que se dividió su programa científico, concretamente referido al estudio de los mecanismos moleculares involucrados en la evolución de las familias génicas.


De izquierda a derecha y de arriba abajo: Trinity College de la Universidad de Dublín, sesión de paneles en el Congreso del SMBE, presentación plenaria en la primera jornada del Congreso, panorámica del Centro de Convenciones de Dublín.
Comencemos entonces por el principio, ¿qué es una familia génica?. Como es bien sabido, nuestro material hereditario (y el de todos los seres vivos) contiene piezas discretas de información conocidas como genes. Dichos genes codifican proteínas con infinidad de funciones diferentes, encargadas de llevar a cabo tareas de construcción y mantenimiento en nuestras células. Se consideran por tanto familias génicas a aquellos genes que cumplen funciones relacionadas entre sí. Por ejemplo, a lo largo de la vida del ser humano nuestra sangre contiene diferentes tipos de hemoglobinas encargadas de transportar el oxígeno a los tejidos. Dichas hemoglobinas son proteínas que están codificadas por diferentes genes, los cuáles constituyen una familia génica. Estos genes no sólo participan de forma cooperativa en un mismo proceso, sino que además poseen un origen evolutivo común. En otras palabras, la diversidad de genes de hemoglobina presentes en humanos son el resultado de miles de millones de años de evolución partiendo de un único gen.


Evolución de los genes de la familia de las hemoglobinas en mamíferos y aves a partir de un único ancestro común y mediante diferentes eventos de duplicación génica. Cada recuadro representa un conjunto de genes, mientras que las líneas indican como estos genes han ido diversificándose a lo largo de la evolución.
Pero, ¿cómo es posible que a partir de un único gen se diferencien y especialicen nuevos genes?. La respuesta es relativamente simple, mediante un proceso de duplicación génica. Este proceso implica, como su propio nombre indica, la duplicación de un gen o un grupo de genes, obteniendo como resultado el doble de genes de los preexistentes. Este mecanismo constituye una de las piedras angulares de la evolución de los genomas (es decir, el conjunto de genes que contiene nuestro material hereditario), no sólo mediante la duplicación de uno o unos pocos genes, sino también mediante la duplicación de todo el genoma. Imaginemos otro ejemplo, en este caso el de unas proteínas conocidas como histonas, encargadas de empaquetar el DNA en los cromosomas así como de regular su función. Estas proteínas están codificadas por familias génicas. Originariamente, antes de la aparición de la célula eucariota, existía sólamente un gen encargado de codificar un único tipo de histona. Obviamente, esta proteína debía desempeñar, en solitario y del mejor modo posible, todas las funciones de empaquetamiento del DNA. La duplicación de este gen permitió disponer de una histona adicional y de este modo, mientras que una de las copias cumplía su función original, la nueva copia se especializó en funciones capaces de complementar a la copia original, constituyendo un sistema cooperativo más eficiente y rápido. El resultado de dicha cooperación fue la capacidad de empaquetamiento de más cantidad de DNA y de una mejor regulación del mismo, facilitando la aparición de los primeros organismos complejos (eucariotas) en la naturaleza.


Representación esquemática del proceso de duplicación génica. A partir de un único gen con una función específica se diferencian dos genes, uno de ellos mantiene la función original, mientras que el gen adicional puede adquirir una función nueva complementaria. Como consecuencia, la complejidad en la tarea desempeñada por dicha familia génica se incrementará a lo largo del proceso evolutivo.
Durante la evolución de nuestro genoma muchos genes han ido desapareciendo, dejando paso a nuevos genes más eficientes en sus funciones o simplemente con nuevas funciones mejor adaptadas a nuevas necesidades de las células. Nos encontramos por tanto ante un proceso de "nacimiento y muerte" ("birth and death") de genes a lo largo del tiempo, restaurando de modo contínuo el catálogo de genes que las células contienen en sus genomas. La duplicación génica es el mecanismo responsable de dicho proceso, generando una gran diversidad de genes entre los cuáles, de modo posterior, la selección natural a elegido los más eficientes. Sin embargo, además de generar funciones nuevas o complementarias, la duplicación génica ha servido para incrementar el número de genes de un tipo concreto en el genoma. El último ejemplo servirá para ilustrar este proceso. Los genes involucrados en sentidos como gusto u olfato se agrupan en familias génicas que codifican proteínas involucradas en los mecanismos sensoriales. A lo largo de millones de años de evolución, la duplicación sucesiva de estos genes ha permitido que los mecanismos moleculares que regulan dichos sentidos sean cada vez más complejos y efectivos. Pero además, la presencia de un mayor número de genes ha resultado en que dichos sentidos sean más sensibles. El ejemplo más claro quizá lo constituya el sentido del olfato. En los ratones, este sentido es esencial para encontrar alimento, reconocer a sus semejantes así como para detectar a sus posibles depredadores. El gran desarrollo del olfato en ratones se debe a que poseen alrededor de 1000 genes codificantes para proteínas receptoras de olores, cuya interacción les da la capacidad de diferenciar entre decenas de miles de olores diferentes. En contraposición, en el caso de humanos existen aproximadamente 800 genes de este tipo, sin embargo la mitad de ellos se han inactivado a lo largo de la evolución y como resultado, nuestra capacidad de discriminación se reduce a cerca de 10000 olores diferentes. La causa de la "muerte" de dichos genes es debida, probablemente, a que los primates somos animales diurnos más dependientes del sentido de la vista. De este modo, dada la progresiva pérdida de importancia del olfato, muchos de los genes relacionados con este sentido han sido progresivamente eliminados durante la evolución.


Los ratones poseen un sentido del olfato mucho más desarrollado que los seres humanos, debido a que poseen más del doble de genes activos codificantes para proteínas receptoras de olores.
 

A lo largo de la evolución de las especies, la selección natural ha ido moldeando los genomas de los organismos que hoy en día existen en la naturaleza. Como resultado,  únicamente aquellos mejor optimizados y adaptados han sobrevivido. Este proceso ha dependido de la refinación de mecanismos moleculares capaces de generar innovaciones funcionales, tales como la duplicación de genes. El incremento en el número de genes y su capacidad innovadora, su agrupación en familias así como la cooperación funcional entre sus productos proteicos, ha permitido el perfeccionamiento de diferentes funciones celulares, permitiendo la progresiva evolución de la complejidad de los organismos en la naturaleza.

 

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José María Eirín-López
José María Eirín-López

Investigador y profesor en la Florida International University (Miami, Estados Unidos) y en la Universidad de La Coruña, director del grupo de investigación CHROMEVOL, centrado en el estudio de la estructura, función y evolución de la cromatina.

Sobre este blog

Las alteraciones en el material hereditario son, en última instancia, responsables de la abrumadora diversidad natural que nos rodea.

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