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Actualidad científica

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  • 08/11/2018

Genética

Identifican un nuevo gen causante de la alopecia

Mutaciones en este gen alterarían la función del folículo capilar, en personas afectadas por una forma hereditaria rara de pérdida de pelo

The American Journal of Human Genetics

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Identifican 5 mutaciones en el gen de la lanosterol sintasa, una proteína implicada en la formación del colesterol, que causarían la caída del pelo en una forma rara, hereditaria, de alopecia. [ClarkandCompany/iStock]

Aunque afectan a pocas familias en el mundo, las formas hereditarias raras de alopecia constituyen un buen modelo para identificar aquellos genes responsables de regular la función de los folículos capilares. El más común de estos trastornos, la hipotricosis simple, se caracteriza por una pilosidad escasa en el cuero cabelludo, que comienza durante la infancia, y progresa hasta afectar todo el cuerpo.

En las dos últimas décadas, la comunidad científica ha relacionado alteraciones en 10 genes distintos con el origen de esta patología. Sin embargo, las causas genéticas permanecen aún sin determinar para el 50 por ciento de los casos.

Ahora, Regina C. Betz y su equipo, del Instituto de Genética Humana del Hospital Universitario de Bonn, en colaboración con otros investigadores de Alemania, Suiza, Inglaterra y Estados Unidos, han hallado cinco mutaciones en el gen de la proteína lanosterol sintasa (LSS, por sus siglas en inglés) en sujetos afectados por esta enfermedad, pertenecientes a tres árboles genealógicos diferentes. Esta enzima resulta esencial para el proceso de formación del colesterol, una de las moléculas implicadas en el crecimiento del cabello.

La revista The American Journal of Human Genetics publica los resultados del estudio.

Mediante el análisis de muestras de tejido, los científicos observaron que la LSS normal y la mutada se hallaban en compartimentos celulares distintos. En concreto, el retículo endoplasmático y el citosol celular, respectivamente. Para Betz y su equipo, el cambio de localización de la proteína conllevaría el deterioro de la función del folículo.

En cambio, los niveles séricos de colesterol no presentaron alteración alguna; hecho que sugiere la existencia de una vía metabólica alternativa de esta molécula grasa, que contribuiría a la formación del pelo, pero sin afectar su concentración en sangre.
Los científicos destacan que el mecanismo molecular, detrás del desequilibrio del colesterol que afecta al desarrollo del cabello, queda aún por determinar. Aun así, la identificación de estas mutaciones, descocidas hasta la fecha, supone una pieza más del rompecabezas de la alopecia que en un futuro podría ayudar a diseñar fármacos a fin de evitar la alopecia.

Marta Pulido Salgado

Referencia: «Bi-allelic Mutations in LSS, Encoding Lanosterol Synthase, Cause Autosomal-Recessive Hypotrichosis Simplex», de M.T. Romano et al., en The American Journal of Human Genetics 103, 777–785, publicado el 1 de noviembre de 2018.

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