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2 de Septiembre de 2019
Genética

Un estudio gigantesco analiza las bases genéticas de la sexualidad humana

El análisis de casi medio millón de genomas revela cinco marcadores de ADN asociados con el comportamiento homosexual. Sin embargo, ninguno de ellos permite predecir la sexualidad de una persona.

Pekic/iStock

El mayor estudio realizado hasta la fecha sobre las bases genéticas de la sexualidad humana ha revelado la existencia de cinco puntos del genoma relacionados con el comportamiento sexual entre personas del mismo sexo. A pesar de ello, ninguno de los marcadores es lo suficientemente fiable para predecir la sexualidad de un individuo.

Los hallazgos, publicados el 29 de agosto en la revista Science y basados en el análisis del genoma de casi 500.000 personas, refuerzan los resultados obtenidos en el pasado por estudios menores y confirman las sospechas de muchos científicos: aunque las preferencias sexuales tienen un componente genético, ningún gen ejerce por sí solo un efecto desmedido en el comportamiento sexual.

«No hay un "gen gay"», afirma Andrea Ganna, primer autor del estudio y genetista de Harvard y del Instituto Broad del Instituto de Tecnología de Massachusetts.

Ganna y sus colaboradores también han usado su análisis para estimar que hasta el 25 por ciento de la variación en el comportamiento sexual puede explicarse por medio de los genes. El resto dependería de factores ambientales y culturales, una cifra similar a la hallada en el pasado por estudios con menos participantes.

«Es un estudio sólido», asegura Melinda Mills, socióloga de la Universidad de Oxford y experta en la base genética del comportamiento reproductivo. No obstante, la investigadora advierte de que los resultados podrían no ser representativos de la población general, una limitación que reconocen los propios autores.

La mayor parte de los genomas empleados en la nueva investigación provenían del programa UK Biobank del Reino Unido y de la empresa de genética 23andMe, con sede en California. Las personas que habían aportado su información genética y sanitaria a estas bases de datos eran predominantemente de ascendencia europea y no especialmente jóvenes: los participantes del UK Biobank tenían entre 40 y 70 años de edad cuando se recopilaron sus datos, mientras que los de 23andMe contaban de media 51 años.

Los autores del estudio también señalan que, siguiendo los criterios habituales en este tipo de trabajos, dejaron fuera a aquellas personas cuyo sexo biológico no coincidía con su identidad de género. Como consecuencia, los resultados no comprenden el caso de minorías sexuales y de género como las personas transgénero o las intersexuales.

Necesidad de más datos

Hace tiempo que los científicos piensan que los genes de una persona influyen parcialmente en su orientación sexual. En los años noventa del siglo pasado, las investigaciones mostraron que los hermanos gemelos monocigóticos tienen más probabilidades de tener una misma orientación sexual que los gemelos dicigóticos o que los hermanos adoptivos. Algunos estudios habían sugerido que una región específica del cromosoma X, llamada Xq28, estaba asociada con la orientación sexual de aquellos individuos biológicamente hombres, si bien hallazgos posteriores pusieron en duda tales conclusiones.

Sin embargo, todos esos estudios habían sido realizados con un conjunto mucho menor de individuos y se habían centrado sobre todo en el caso de los hombres, explica Mills. Como consecuencia, ello impedía detectar muchas variantes asociadas a la orientación sexual.

En el nuevo trabajo, Ganna y sus colaboradores usaron una herramienta conocida como «estudio de asociación del genoma completo» (GWAS, por sus siglas en inglés) para analizar los genomas de cientos de miles de personas en busca de cambios de una sola base («letra») en el ADN. Dichos cambios reciben el nombre de «polimorfismos de un solo nucleótido», o SNP. Si muchas personas con un rasgo en común comparten ciertos SNP, es probable que estos se hallen relacionados con dicha característica.

Los investigadores dividieron a los participantes en dos grupos: aquellos que refirieron haber mantenido alguna vez relaciones sexuales con alguien del mismo sexo y aquellos que no. Después llevaron a cabo dos tipos de análisis. En el primero, evaluaron más de un millón de SNP y estudiaron si aquellas personas que tenían más SNP en común referían un comportamiento sexual similar. En este caso, los autores hallaron que la genética podría explicar entre el 8 y el 25 por ciento de la variación en la conducta sexual.

En su segundo análisis, Ganna y sus coautores se propusieron identificar qué SNP concretos estaban asociados al comportamiento homosexual. Al hacerlo, encontraron cinco que resultaron ser más comunes en esos individuos. En conjunto, sin embargo, esos cinco SNP explicaban menos del 1 por ciento en la variación de la conducta sexual.

Según Ganna, dicho resultado sugiere que hay más genes más que influyen en el comportamiento sexual, muchos de los cuales estarían aún por identificar. Para el investigador, un tamaño de muestra aún mayor podría ayudar a identificarlos.

No obstante, Ganna advierte de que esos SNP no pueden usarse para predecir con fiabilidad las preferencias sexuales de una persona, ya que no existe ningún gen que, por sí solo, ejerza un gran efecto en el comportamiento sexual.

Una cuestión delicada

Aunque los investigadores han identificado algunos de los SNP implicados en la conducta homosexual, no están seguros de qué papel desempeñan realmente esas variantes genéticas. Una de ellas se encuentra cerca de un gen relacionado con el olfato; algo que, según explica Ganna, tiene un efecto en la atracción sexual. Otro SNP está asociado con la calvicie masculina, la cual depende en parte de los niveles de hormonas sexuales. Este resultado sugiere que dichas hormonas también estarían relacionadas con el comportamiento homosexual.

Los resultados demuestran la complejidad de la sexualidad humana, apunta Ganna. Y también han puesto en un aprieto a los autores, conocedores de que sería delicado explicar al público general las sutilezas de sus hallazgos sobre una cuestión tan espinosa.

Para evitar que sus resultados se malinterpretasen, los investigadores trabajaron con grupos LGBTQ y con especialistas en comunicación científica a fin de encontrar la mejor manera de presentar sus resultados tanto en el artículo técnico como ante la opinión pública. Como parte de ese esfuerzo, los autores han habilitado una página web en la que presentan al público sus resultados, incluidas sus limitaciones, con un lenguaje respetuoso y sin tecnicismos.

Ewan Birney, genetista y director del Instituto Europeo de Bioinformática, del Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), cerca de Cambridge, aplaude el esfuerzo de los investigadores en ese sentido: «Es un campo de minas comunicativo», señala.

Aunque puede que algunos investigadores y miembros de la comunidad LGBTQ cuestionen la conveniencia de llevar a cabo este tipo de estudios, Birney asegura que son importantes. Hasta ahora se ha hecho mucha investigación sociológica sobre el comportamiento homosexual, señala el experto, pero se trata de una cuestión terriblemente compleja. Es hora de aportar al debate una perspectiva sólida y basada en la biología, concluye.

Jonathan Lambert

Artículo original traducido y adaptado por Investigación y Ciencia con permiso de Nature Research Group.

Referencia (artículo de acceso libre): «Large-scale GWAS reveals insights into the genetic architecture of same-sex sexual behavior», Andrea Ganna et al. en Science, vol. 365, n.o 6456, eaat7693; 30 de agosto de 2019.

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