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25 de Julio de 2019
Medicina personalizada

Un modelo experimental personalizado ayuda a curar un niño con una rara enfermedad

Los experimentos, realizados con peces cebra y células en cultivo, permitieron estudiar el mecanismo molecular alterado en este caso particular e identificar un fármaco eficaz para el infante.

¿El fin de la medicina universal? El estudio muestra cómo salvar una vida mediante la medicina personalizada.En la imagen, pez cebra de 13 días de edad modificado genéticamente para investigar la formación del sistema circulatorio (rojo) y linfático (verde). [Flickr/NIH]

La medicina de precisión considera la variabilidad individual de los genes, el ambiente y el estilo de vida, a fin de diseñar la mejor estrategia de tratamiento y prevención de enfermedades. A pesar de que, en ocasiones, los resultados no cumplen con las expectativas, ahora, la revista Nature Medicine publica un caso de éxito.

En su trabajo, Hakon Hakonarson y su equipo, del Hospital Infantil de Filadelfia, junto con investigadores de otras instituciones estadounidenses y la Universidad Complutense de Madrid, describen la mejora de un niño de 12 años aquejado de una anomalía linfática de conducción central, resistente al tratamiento convencional con el fármaco rampamicina, o sirolimus. La acumulación del líquido linfático alrededor de órganos y tejidos, característica de esta rara enfermedad, puede resultar fatal.

Los científicos consiguieron identificar una alternativa terapéutica eficaz para el pequeño, tras reproducir los efectos de las mutaciones responsables de su patología, primero in vitro, y después en peces cebra.

Para ello, en primer lugar, secuenciaron el ADN del infante. El análisis reveló la existencia de una alteración, desconocida hasta la fecha, en el gen ARAF. La introducción de esta anomalía en el material genético de células humanas en cultivo favoreció la formación de nuevos vasos linfáticos, además de modificar la estructura de las células, mediante la activación de la vía de señalización celular MEK/ERK. Sin embargo, la administración de trametinib, un inhibidor de la enzima MEK, revirtió el efecto de la mutación.

Pese a estos buenos resultados, los autores corroboraron la eficacia del fármaco en peces cebra, también con la mutación de ARAF en su genoma, antes de tratar al paciente. De nuevo, observaron malformaciones en el sistema linfático de los animales, que el trametinib restructuró y normalizó.

Así pues, y después de obtener la aprobación del comité ético, el infante recibió el fármaco. A los 2 meses, su función pulmonar mejoró; un mes más tarde, la retención de líquido linfático disminuyó, por lo que los médicos retiraron la suplementación de oxígeno y el pequeño empezó a realizar actividades físicas. Tras un año de terapia, pudo iniciar una vida casi normal para un niño de su edad.

Para Hakonarson y sus colaboradores, su trabajo ejemplifica el modo en que la reproducción de un caso particular en el laboratorio puede ayudar a encontrar el mejor tratamiento para el paciente. No obstante, avisan que la estrategia podría no funcionar en todos los enfermos y señalan la necesidad de realizar nuevos estudios personalizados.

Marta Pulido Salgado

Referencia: «ARAF recurrent mutation causes central conducting lymphatic anomaly treatable with a MEK inhibitor», de D. Li et al., en Nature Medicine; 25: pp 116-122, publicado el 1 de julio de 2019.

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