Un equipo internacional de investigadores, dirigido por Shoukhrat Mitalipov, de la Universidad de Salud y Ciencia de Oregón, en EE.UU. (y en el cual ha participado Juan Carlos Izpisúa, del Instituto Salk de Estudios Biológicos en La Jolla, California), ha explorado el uso de CRISPR-Cas en embriones humanos cultivados in vitro con el fin de reparar una alteración genética asociada a una enfermedad cardíaca. Publicaron sus resultados el pasado agosto en Nature. Los autores analizaron con detalle los embriones modificados y demostraron que algunos de los problemas técnicos que a menudo plantea la técnica podrían evitarse.

La miocardiopatía hipertrófica es un trastorno cardíaco congénito que puede estar causado por mutaciones de distintos genes, entre ellos MYBPC3. Este gen codifica la proteína de unión a la miosina cardíaca, la cual contribuye a mantener la estructura del miocardio y a regular su contracción y relajación. La presencia de una copia mutada de MYBPC3 provoca síntomas que suelen dar lugar a un fallo cardíaco. Aunque existen tratamientos que mitigan los síntomas, no hay forma de hacer frente a la causa genética subyacente de la enfermedad. El equipo de Mitalipov empleó la edición genética para corregir esta mutación.

Una opción para evitar que algunas enfermedades provocadas por mutaciones sean transmitidas a la descendencia consiste en llevar a cabo análisis genéticos durante el tratamiento de fecundación in vitro (FIV). Ello permite seleccionar los embriones que no contienen cierta mutación para su posterior implantación. Si uno de los progenitores tuviese una copia mutada de MYBPC3, el 50 por ciento de los embriones fecundados de la pareja heredaría la enfermedad. Los autores del reciente estudio proponen una estrategia para que un individuo con miocardiopatía hipertrófica genere un mayor porcentaje de embriones sin la enfermedad disponibles para ser implantados.