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Actualidad científica

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  • Septiembre 2012Nº 432

Medicina

El médico detective

William A. Gahl desentraña la causa de enfermedades que han dejado perplejos a otros médicos.

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La paciente había soportado veinte años de dolor, sus pantorrillas se habían convertido en dos ladrillos y ahora caminaba con dificultad. Un buen número de médicos no había acertado con el tratamiento ni conseguido diagnosticar su extraña dolencia. Por fin, cuando sus radiografías llegaron a la mesa de William A. Gahl, en el Instituto Nacional de Salud de EE.UU., este supo de inmediato que tenía que hacerse cargo del caso.

Gahl es el médico que encabeza el Programa de Enfermedades no Diagnosticadas,
el cual intenta desentrañar las causas y encontrar el tratamiento de trastornos misteriosos y enfermedades conocidas, pero raras. Las radiografías de Louise Benge mostraron que los vasos sanguíneos de sus piernas y pies presentaban un notable depósito de calcio que disminuía el riego sanguíneo. La hermana de Benge, Paula Allen, así como otros miembros de su familia, también manifestaban esta alteración. Meses después, Gahl identificó el origen genético de la misma, una mutación de un gen regulador del calcio, y prescribió un tratamiento con fármacos ya existentes en el mercado. Continúa evaluando la eficacia del tratamiento.

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