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La relevancia de las enfermedades raras

Su estudio no solo ayuda a hacer frente a un importante problema de salud pública, sino también a conocer mejor las enfermedades comunes.

© FOTOGRAFIABASICA/ISTOCKPHOTO

La enfermedad es consustancial a nuestra naturaleza, y los humanos hemos desarrollado conocimientos y técnicas para su tratamiento y prevención. La mayoría de la población reconoce las dolencias comunes, pero sabe poco de las denominadas enfermedades raras o minoritarias debido a su escasa prevalencia (las sufren menos de 5 personas de cada 10.000). Gran parte de estos trastornos se describieron a lo largo de la segunda mitad del siglo XIX y en el siglo XX, pero hoy todavía se siguen descubriendo. La mayoría (alrededor del 80 por ciento) son de índole genética y tienen carácter hereditario. Están causados por mutaciones, bien en el genoma del núcleo celular, o bien en el genoma que hay en las mitocondrias (las «centrales energéticas de la célula»).

Aunque individualmente cada enfermedad rara sea poco frecuente (las hay que son ultrarraras), en su conjunto conforman un grupo muy amplio de trastornos y afecciones que, aun siendo diferentes entre sí, comparten aspectos médicos que hace que constituyan un paradigma de la medicina del siglo XXI. Una visita al portal de información sobre enfermedades raras Orphanet en agosto de 2016 nos muestra 5856 entradas de estas afecciones y 3573 genes relacionados con ellas. Si hacemos lo propio en el portal Herencia Mendeliana en el Hombre (OMIM, por sus siglas en inglés), un compendio de genes humanos y fenotipos de trastornos genéticos, encontramos 8300 fenotipos clínicos en los que se sospecha una herencia mendeliana, hallándose un gen asociado en 4889 casos.

Estas patologías presentan una enorme complejidad clínica, biológica y genética. Más allá de que puedan heredarse, cuentan con otras características singulares. Suelen ser crónicas e incapacitantes y ocurren con mayor frecuencia en niños y adolescentes, a diferencia de las enfermedades comunes, que suelen aparecer en la edad adulta. Además, se manifiestan a menudo como síndromes, es decir, afectan a varios órganos o sistemas; en cambio, la mayoría de las enfermedades comunes suelen producirse en un único sistema orgánico, como es el caso de la cardiopatía isquémica, que afecta al corazón, o la esquizofrenia, un trastorno mental.

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