Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios y facilitarle el uso de la web mediante el análisis de sus preferencias de navegación. También compartimos la información sobre el tráfico por nuestra web a los medios sociales y de publicidad con los que colaboramos. Si continúa navegando, consideramos que acepta nuestra Política de cookies .

Actualidad científica

Síguenos
  • Google+
  • RSS
  • Investigación y Ciencia
  • Diciembre 2017Nº 495

Neurociencia

Genética de la esclerosis lateral amiotrófica

Recientes descubrimientos sobre mutaciones ligadas a la enfermedad están ayudando a desvelar cómo esta destruye las neuronas motoras y arrebata la movilidad al enfermo. Los avances podrían abrir la puerta a nuevos fármacos contra un trastorno que hoy carece de tratamiento.

Menear

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) golpea sin avisar. La afección, que despoja a las neuronas de su facultad para interaccionar con los músculos, comienza sin dolor y con síntomas sutiles (tropiezos, torpeza o problemas de dicción) que a menudo pasan desapercibidos. La enfermedad atraía escasa atención pública hasta que el legendario primera base de los Yankees Lou Gehrig comenzó a dejar caer pelotas y a desmayarse en el campo sin razón aparente. Célebre por jugar 2130 partidos consecutivos durante 14 años, a Gehrig se le diagnosticó la ELA en junio de 1939 y recibió una emotiva despedida en el estadio de su equipo apenas un mes después. La pérdida del control muscular avanzó con tal rapidez que en diciembre ya no pudo asistir a su ceremonia de ingreso en el Salón Nacional de la Fama del Béisbol. La parálisis progresiva acabó dejándolo postrado en cama. Moriría en junio de 1941 a los 37 años.

Cada año se diagnostican más de 6000 casos nuevos de ELA en Estados Unidos, país donde se la conoce como la enfermedad de Lou Gehrig. En general afecta a personas de 50 a 60 años, pero puede surgir mucho antes o incluso alrededor de los 80. Al principio, ciertas células del encéfalo y de la médula espinal llamadas motoneuronas comienzan a morir. Puesto que estas mandan señales del encéfalo a los músculos a través de la médula espinal, su muerte deteriora la movilidad, la destreza, el habla e incluso dificulta la deglución. Las funciones superiores del cerebro casi siempre permanecen intactas: las personas aquejadas de ELA están condenadas a presenciar el deterioro implacable de su cuerpo. Pronto se ven postradas en una silla de ruedas y, luego, en cama. Sin capacidad para comunicarse, comer o respirar por sí mismas, la mayoría muere de fallo respiratorio en el plazo de tres a cinco años. El único fármaco aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU. (FDA) es el bloqueador de glutamato riluzol, que prolonga la vida una media de tres meses. No existe cura.

El neurólogo francés Jean-Martin Charcot, descubridor de la enfermedad en 1869, la nombró con pleno acierto: «amiotrófica» significa ausencia de alimentación muscular; «lateral» se refiere al área de la médula espinal en la que se localizan partes de las motoneuronas que mueren; y «esclerosis» es el endurecimiento o la cicatrización que ocurre a medida que la degeneración neuronal avanza. A pesar de esta clara descripción, cerca de un siglo y medio después, la complejidad de la ELA continúa desconcertando. Aunque siempre resulta mortal, cerca de un 10 por ciento de los afectados sobrevive más de diez años por razones desconocidas, algunos incluso más. El célebre físico Stephen Hawking forma parte de esa minoría, pues ha vivido con ELA durante más de cinco décadas. Las investigaciones sugieren que los factores ambientales desempeñan un papel mínimo en la aparición de la ELA, probablemente al agudizar la vulnerabilidad de los individuos genéticamente predispuestos. Lo más desconcertante es que el trastorno aparece básicamente al azar. Menos del 10 por ciento de los casos surgen por rasgos genéticos transmitidos de una generación a otra en el seno de una familia. El resto se clasifican como no hereditarios, o esporádicos.

Puede conseguir el artículo en:

Artículo individual

Artículos relacionados

BOLETÍN ACTUALIDAD¿Quieres estar al día de la actualidad científica? Recibe el nuevo boletín de actualidad con nuestros mejores contenidos semanales gratuitos (noticias y posts). Si lo deseas también puedes personalizar tu suscripción. BOLETÍN ACTUALIDAD¿Quieres estar al día de la actualidad científica? ¡Recibe el nuevo boletín de contenidos gratuitos! Ver más boletines.