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1 de Abril de 2018
Genoma humano

El código de la regulación genética

El proyecto GTEx clasifica las asociaciones entre la variación genética y la expresión de los genes en tejidos humanos sanos.

El proyecto GTEx ha analizado la expresión de los genes en cientos de muestras de tejidos procedentes de autopsias. [© NATALI_MIS/ISTOCKPHOTO]

¿Cómo puede una misma secuencia de ADN, presente en casi todas las células del cuerpo, dar lugar a diversos tejidos con funciones distintas? El consorcio Expresión del Genotipo Tisular (GTEx, por sus siglas en inglés) tiene como objetivo responder a esta pregunta usando una estrategia llamada cartografiado de los locus de caracteres cuantitativos de expresión (eQTL). Esta técnica permite a los investigadores generar un catálogo completo de asociaciones entre la variación genética y la expresión génica en numerosos tejidos de muchos individuos. En cuatro artículos publicados en Nature el pasado octubre, el consorcio presentó la segunda fase de su proyecto, lo que supone el análisis más amplio de este tipo llevado a cabo hasta ahora.

En las últimas dos décadas se han logrado avances notables en la comprensión de los mecanismos moleculares de los programas de regulación génica que dirigen el desarrollo, la diferenciación y la función en ciertos tipos de células. El principal objetivo consiste en identificar y, en última instancia, predecir las diferencias genéticas entre individuos que contribuyen a caracteres específicos, incluida la vulnerabilidad a la enfermedad.

Un gran número de trabajos ha demostrado que las variantes genéticas que promueven las diferencias entre individuos en algunos caracteres complejos, entre ellos la enfermedad, suelen situarse en regiones del genoma no codificantes (de proteínas) que, sin embargo, podrían determinar cómo y cuándo se expresan los genes. Como resultado, los biólogos se han propuesto catalogar y comprender el modo en que la variación genética, tanto en regiones codificantes como no codificantes, afecta los dinámicos programas de expresión génica propios de los tejidos. El proyecto GTEx, constituido en 2010, representa un intento coordinado para lograr este objetivo.

En 2015, el consorcio describió un estudio piloto en el que se recogieron datos de expresión génica de múltiples tejidos de 237 donantes recién fallecidos. La iteración actual del proyecto incluye sustancialmente más muestras, un total de 7051 de 449 individuos. El equipo combinó los datos de expresión génica de 44 tejidos de cada persona con la información resultante del genotipado de sus respectivos ADN para 12,5 millones de variantes nucleotídicas (polimórficas) conocidas. Ello implicó un esfuerzo de colaboración concertado para superar los obstáculos éticos, legales y técnicos que conlleva la obtención de una gran cantidad de muestras de autopsias.

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