Las otras enfermedades poliglutamínicas

La enfermedad de Huntington no es un morbo genético aislado.
La enfermedad de Huntington no es un morbo genético aislado, sino que pertenece a un grupo de patologías que presentan una causa genética semejante. Todas ellas resultan de la anómala expansión de una repetición de tripletes que codifican CAG en los genes incriminados, lo que conduce a una repetición anómala de glutaminas en las proteínas correspondientes. A estas enfermedades se las califica de poliglutamínicas.
Desde 1991 se han identificado nueve de ellas: la enfermedad de Kennedy o amiotrofia espino-bulbar, la enfermedad de Huntington, siete ataxias espino-cerebelosas (SCA) que son SCA1, 2, 3, 6, 7, 17, más una ataxia especial, frecuente en el Japón, en la que se asocia ataxia (trastornos de la coordinación de los movimientos) y corea (movimientos incontrolados, bruscos e irregulares).

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Enfermedad de Huntington: ¿por qué mueren las neuronas?

    • Sandrine Humbert

La descripción de los mecanismos moleculares y celulares responsables de la muerte de las neuronas en la enfermedad de Huntington podría permitir la identificación de nuevos tratamientos.

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