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Actualidad científica

  • 13/12/2018 - Tecnología

    Un dispositivo para medir nuestra exposición al sol

    Colocado en la piel o la ropa, el pequeño aparato aporta datos sobre la cantidad de radiación ultravioleta, visible e infrarroja que acumula el organismo. Destacan sus múltiples aplicaciones tanto cosméticas como médicas.

  • 12/12/2018 - Climatología

    Oscurecer el sol para enfriar la Tierra: el primer experimento

    Unos investigadores tienen pensado rociar la estratosfera con partículas que reflejen la luz solar. En última instancia, de esta forma se podría reducir deprisa la temperatura de la Tierra.

  • 12/12/2018 - Envejecimiento

    La tenacidad beneficia la salud física

    Las personas de edad avanzada tenaces pero también flexibles en sus objetivos gozan de un espacio vital mayor y, con ello, de más relaciones sociales y actividades físicas.

  • 11/12/2018 - glaciología

    Se acelera la pérdida de hielo de Groenlandia

    Los testigos de hielo, los datos de los satélites y los modelos climáticos revelan la violenta transformación de la vasta capa de hielo.

  • 11/12/2018 - Neuropsicología del desarrollo

    ¿Infecciones que desencadenan trastornos mentales?

    Un estudio realizado en Dinamarca asocia la invasión de microrganismos patógenos, durante la infancia y adolescencia, con el desarrollo de la esquizofrenia y otras alteraciones de la personalidad y la conducta.

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  • Noviembre/Diciembre 2018Nº 93
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Dilemas éticos

Síndrome de Down.

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CHOOSING DOWN SYNDROME
ETHICS AND NEW PRENATAL TESTING TECHNOLOGIES
Por Chris Kaposy
The MIT Press, Cambridge, ­Massachusetts, 2018

 

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, uno de cada 1000 bebés de todo el mundo nace con síndrome de Down, cuyas causas se ignoran aunque, estadísticamente, se relaciona con una edad materna superior a los 35 años. A mayor edad, mayor riesgo. A los 45 años, el riesgo es de uno cada 30, lo que no obsta para que muchos niños afectados sean engendrados por madres jóvenes.

Se caracteriza por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, motivo por el que se le denomina también trisomía del par 21. El ser humano contiene 46 cromosomas, 23 provenientes del óvulo de la madre y 23 procedentes del espermatozoide paterno. Durante los primeros estadios de la división celular, tras la concepción, pueden producirse errores biológicos que originan anomalías cromosómicas. Así, algunos bebés desarrollan 47 cromosomas: en vez de los 23 pares, poseen 22 más un grupo de tres. Debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma supernumerario, manifiestan una probabilidad superior a la de la población general de padecer cardiopatías, alteraciones endocrinas (tiroideas) o enfermedades del sistema digestivo. En la mayoría de los casos, no es hereditario.

Se produce en todas las razas, clases sociales y países. Las personas afectadas están capacitadas para desarrollar, crecer, aprender y vivir como el resto de la ciudadanía. Son queridos en el seno familiar. Van a la escuela, establecen amistades, se gradúan, desempeñan un trabajo, se casan, tienen relaciones sexuales y se divierten con sus aficiones e intereses. Emprenden negocios y entran en la universidad. Un elenco de posibilidades que sería ocioso recordar en una persona común, pero que, cuando se trata de trisómicos 21, han de resaltarse para señalar la normalidad de su vida. Hoy, la esperanza de vida de una persona con síndrome de Down oscila entre los 50 y los 60 años; algunos sobreviven hasta los setenta o incluso más.

El bebé nace con unos rasgos físicos determinados y ciertas patologías asociadas. Unos niños exhiben unos pocos rasgos característicos; otros, muchos. Puesto que algunos aparecen también en personas exentas del síndrome, se impone un test genético para confirmar el diagnóstico. Los rasgos más frecuentes asociados al síndrome son: hipotonía muscular (falta de fuerza en los músculos), fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo), raíz nasal deprimida, hipoplasia muscular y del paladar (que determina la protrusión de la lengua), oídos pequeños, pliegue profundo en el centro de la palma, hiperflexibilidad (capacidad excesiva para extender las articulaciones), aplanamiento dorsal de la cabeza, dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo y elevado nivel de purinas en sangre. Los adultos suelen tener un cociente intelectual de 25 a 50, aunque su valor varía según los estímulos que los afectados reciban del entorno.

Los test prenatales no invasivos constituyen una herramienta muy socorrida para identificar un amplio repertorio de diferencias genéticas fetales. La industria de los ensayos genéticos se ha encaminado hacia la plena secuenciación genómica prenatal. De esta manera, se han podido detectar muchas patologías, como los síndromes de Prader-Willi, de Jacobsen y de Klinefelter. Se espera que las diferencias genéticas que cursan con una elevada probabilidad de autismo se identifiquen prenatalmente muy pronto.

En los últimos años se han incrementado y refinado las pruebas prenatales de detección y de diagnóstico para descubrir la presencia del síndrome de Down. Unas pruebas de detección se realizan en el primer trimestre, y otras, en el segundo. Cada una posee su propio índice de detección, parámetro que señala el valor de eficiencia alcanzado. Los métodos de evaluación del primer trimestre incluyen un análisis sanguíneo para medir los niveles de dos tipos de proteínas en sangre y una prueba de ultrasonido, conocida por translucencia nucal fetal. El análisis de sangre de la semana novena a la decimotercera (primer trimestre), registra sendas proteínas producidas por la placenta, la beta-hCG libre y la PAPP-A. La prueba de translucencia nucal mide el espacio claro o translúcido en el tejido de la nuca. Los bebés con trisomía tienden a acumular más líquido en esta región durante el primer trimestre, lo que provoca que ese espacio se vea mayor de lo normal. Dicha prueba solo puede efectuarse entre la semana de gestación undécima y la decimotercera. Entre las pruebas de detección del segundo trimestre se incluye un análisis de sangre, conocido como marcador múltiple. Se lleva a cabo entre la semana decimoquinta y la vigésima del embarazo. El análisis mide los niveles de cuatro sustancias presentes en la sangre: alfa-fetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica humana (hCG), el estriol y la hormona inhibina A. Las pruebas de detección no son invasivas. Las de diagnóstico, que sí suponen cierto riesgo de provocar un aborto espontáneo, son el análisis de las vellosidades de corion y la amniocentesis, que informan con certeza si el bebé presenta o no una anomalía cromosómica.

El test prenatal ha entrado de lleno en el debate sobre el aborto selectivo. A menudo, este tipo de evaluaciones constituyen el paso previo para justificarlo. Se aduce que, si revela que el feto presenta síndrome de Down u otra discapacidad, hay que proceder al aborto selectivo. Ni siquiera se plantea la cuestión de si esa discapacidad es necesariamente indeseable. Antes bien, se da por seguro que la vida de la familia quedará comprometida. Este juicio es fruto de una serie de valores que priorizan lo económico. Los testimonios de las familias afectadas rechazan que, en el caso del síndrome de Down, la discapacidad cognitiva conduzca a una merma de bienestar. Para aceptar un bebé que viene con síndrome de Down las familias esgrimen, entre otras razones, que su vida es tan digna como la de cualquier otro individuo; además, se desenvuelve bien y su crianza puede ser tan gratificante como la de un niño sin el síndrome.

En bioética, los dilemas morales que plantea el síndrome de Down tienen una larga historia. Con episodios dramáticos que adquirieron resonancia mundial, como el ocurrido en Bloomington, Estados Unidos, en 1982. Nació un niño con síndrome de Down y atresia esofágica, una discontinuidad en el esófago que impide el paso del alimento de la boca al estómago. El niño, conocido por Baby Doe, podía ser intervenido quirúrgicamente, pero al padecer síndrome de Down, los padres decidieron negar su consentimiento a la operación, lo que comportaba irremediablemente la muerte. Los tribunales avalaron la decisión de los padres y el bebé falleció de deshidratación y otras complicaciones dolorosas, seis días más tarde. La muerte de Baby Doe desencadenó la controversia. El Gobierno Federal de Estados Unidos respondió con unas normas reguladoras que exigían el tratamiento de niños con discapacidad que padecen enfermedades de riesgo para su vida. Hospitales y grupos de médicos tildaron de instrusiva la normativa legal y opusieron resistencia. El «caso Doe» fue el detonante de la creación de comités de ética en los hospitales y de la ética clínica como una profesión. Hoy no se deja sin el debido tratamiento a los niños con síndrome de Down que sufren complicaciones.

Los partidarios del aborto selectivo en caso de síndrome de Down se refugian en una versión particular del principio de beneficencia, propuesta por Julian Savulescu y Guy Kahane, que sostiene que los padres que se encuentran ante el dilema de escoger entre diferentes hijos a procrear poseen un fundamento moral importante para elegir aquellos cuyo futuro vaya a ser mejor. El sofisma apenas sí puede disimularse, pues no se trata de escoger entre dos niños, sino de qué hacer con uno al que le han detectado el síndrome. Otra cosa es la legislación que exista en cada país.

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