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Manos temblorosas

Descubiertas las raíces del tremor esencial.
© istockphoto / David Sucsy
Si le tiemblan las manos al escribir o en otras tareas, es posible que sufra usted una dolencia neurológica bastante común, denominada tremor esencial (TE). No menos del 7 por ciento de los mayores de 65 años la padecen. Puede afectar también a la cabeza y a la voz. En casos graves, el temblor resulta invalidante.
La causa de semejante temblequeo venía de antiguo siendo un misterio. Pero se está empezando a descubrir una explicación biológica del problema: un gen que insta su aparición, así como una signatura patológica de ese de­sorden cerebral.
Era sabido que al TE subyacían factores biológicos, pues la mitad o más de los casos se da en grupos familiares. Pero no se había conseguido atrapar a ninguno de los genes responsables. Para localizarlos, científicos pertenecientes a deCODE genetics, en Islandia, han comparado las secuencias de ADN pertenecientes a centenares de afligidos por tremor esencial con las de millares de habitantes que no lo padecían.
Los investigadores examinaron en cada una de estas personas 305.624 polimorfismos mononucleótidos (PMN), puntos donde es frecuente que la identidad de la unidad química (la pareja de moléculas que compone cada bloque constructivo de una hebra de ADN) varíe de unas personas a otras. De tal análisis salió a la luz un PMN que difería sistemáticamente entre los afectados y el resto de la población. Resultó que esta misma unidad química se hallaba asociada al TE en poblaciones de pacientes que los investigadores reclutaron en Alemania, Austria y EE.UU.
El PMN recién detectado se ubica en un gen codificante de una proteína llamada LINGO1, que sólo se encuentra en el cerebro y en la médula espinal, una distribución compatible con roles en trastornos neurológicos, opina Dietrich Haubenberger, de la Universidad Médica de Viena, uno de los autores del estudio. Se cree que esta proteína, ahorcajada en la membrana celular, gobierna determinadas interacciones entre neuronas; incide, por tanto, en su integridad y en su función. La LINGO1 ha sido implicada también en la esclerosis múltiple y en el mal de Parkinson, pero su rol preciso en estos trastornos y en TE no está claro.
No obstante, en el caso de TE, se ha conjeturado que la variación en LINGO1 puede afectar preferentemente a células del cerebelo, estructura que enmienda y armoniza los programas motores con el fin de producir movimientos bien coordinados. Elan Louis, de la Universidad de Columbia, y sus colegas han informado recientemente que han observado degeneración post-mortem en el cerebelo de individuos que habían sufrido TE en vida. Según Louis, tal deterioro puede reducir la calidad de la armonización de movimientos en el seno de dicha estructura cerebral y ocasionar temblores.
Cualquiera que sea el rol de LINGO1 en TE, el alelo recién identificado no es responsable directo del desorden. La posesión de un ejemplar de la variante peligrosa eleva en un 55 por ciento las probabilidades de que su portador desarrolle TE; la posesión de dos copias confiere un 140 por ciento de mayor riesgo, y el PMN contribuye a tal dolencia en uno de cada cinco casos. Mas pese a la probabilidad de que sean muchos más los genes partícipes, amén de otras causas externas, la implicación del gen correspondiente a LINGO1 en el TE constituye un paso importante para desentrañar las raíces de esta dolencia.
Se confía en que la historia genética y celular de TE desemboque en mejores tratamientos: las medicaciones existentes en la actualidad no pasan de ser parcialmente efectivas en el mejor de los casos. Louis pronostica que "estudios como éste, que empiezan a esclarecer las raíces de carácter biológico, constituirán el punto de partida de terapias con base más biológica que las disponibles hoy".

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