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1 de Noviembre de 2019
Medicina

Biomoléculas contra la enfermedad de Huntington

Con ayuda de una nueva sustancia se podría luchar desde la raíz contra la por ahora incurable enfermedad de Huntington. Este método novedoso permitiría frenar la producción de la proteína responsable de la dolencia.

Proteína huntingtina. [BQUB15-Acobos, via Wikimedia Commons / CC BY-SA 4.0]

En síntesis

Una molécula artificial de ácido nucleico podría impedir que las neuronas de los pacientes con enfermedad de Huntington produzcan grandes cantidades de la proteína hungtintina, responsable de la dolencia.

La sustancia activa se une al ARN mensajero de la hungtintina y lo bloquea, de modo que impide que se siga fabricando dicha proteína. En un primer estudio, este planteamiento se ha mostrado exitoso.

Todavía debe comprobarse si la reducción de la hungtin­tina se acompaña de un ­retraso en la evolución de la enfermedad de Huntington. Los científicos continúan inves­tigando.

En el año 1993, científicos del Grupo de Inves­tigación Colaborativa para la Enfermedad de Huntington anunciaron que habían descubierto las causas genéticas de la afección: un único gen defectuoso que codifica la proteína de Huntington desencadenaba este trastorno neurodegenerativo. La noticia despertó en muchas personas la esperanza de disponer pronto de un tratamiento efectivo contra la enfermedad de Huntington. Hoy, un cuarto de siglo después, sigue sin existir un tratamiento que pueda frenar su curso o que sea capaz de hacer retroceder las alteraciones cerebrales que produce la proteína huntingtina alterada. La enfermedad continúa siendo incurable y lleva inevitablemente a la muerte. Los afectados reciben medicamentos, que a lo sumo reducen los síntomas y, en la medida de lo posible, mejoran la calidad de vida.

Los resultados de un estudio clínico permiten un tenue halo de esperanza: un medicamento experimental, que los científicos han probado por primera vez en un paciente, actúa directamente sobre los mecanismos moleculares que se hallan en el origen de la enfermedad de Huntington. De ese modo, el fármaco podría combatir la dolencia incluso antes de que aparecieran los síntomas.

La base de la enfermedad se encuentra en una mutación hereditaria del gen de Huntington (HTT). En un determinado punto, se repite una y otra vez y de forma consecutiva, tres de los componentes básicos del ADN: la citosina, la adenina y la guanina. Cada uno de estos denominados tripletes básicos es traducido por la célula en una molécula del aminoácido glutamina. En la mayoría de las personas, el gen contiene 17 repeticiones (lo que significa 17 moléculas de glutamina en la proteína huntingtina), pero en las personas portadoras de la mutación de Huntington suelen encontrarse varias docenas consecutivas de este triplete. Cuantas más repeticiones se presenten, más larga será la cadena de glutaminas en la proteína y antes aparecerán los síntomas en el afectado. Cuando existen más de 40 repeticiones, se padece inevitablemente la enfermedad de Huntington.

Los síntomas más llamativos son los trastornos motores. Por lo general, esta dolencia neurodegenerativa se inicia con una «intranquilidad motora» que exagera los movimientos normales. Más tarde, se añade un temblor incontrolado en las extremidades y en el tronco. Siguen conductas extrañas y las facultades intelectuales se van perdiendo; en muchos casos, acaban derivando en problemas psíquicos. El paciente pierde el control de sus movimientos de manera progresiva, de modo que al final presenta dificultades para hablar y deglutir. Por lo común, los síntomas empiezan de adulto, en torno a la mediana edad. Con frecuencia, a los afectados les invade el temor de haber transmitido la dolencia a sus hijos. Un riesgo que, según se estima, es de un 50 por ciento.

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