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Actualidad científica

  • 13/12/2018 - Tecnología

    Un dispositivo para medir nuestra exposición al sol

    Colocado en la piel o la ropa, el pequeño aparato aporta datos sobre la cantidad de radiación ultravioleta, visible e infrarroja que acumula el organismo. Destacan sus múltiples aplicaciones tanto cosméticas como médicas.

  • 12/12/2018 - Climatología

    Oscurecer el sol para enfriar la Tierra: el primer experimento

    Unos investigadores tienen pensado rociar la estratosfera con partículas que reflejen la luz solar. En última instancia, de esta forma se podría reducir deprisa la temperatura de la Tierra.

  • 12/12/2018 - Envejecimiento

    La tenacidad beneficia la salud física

    Las personas de edad avanzada tenaces pero también flexibles en sus objetivos gozan de un espacio vital mayor y, con ello, de más relaciones sociales y actividades físicas.

  • 11/12/2018 - glaciología

    Se acelera la pérdida de hielo de Groenlandia

    Los testigos de hielo, los datos de los satélites y los modelos climáticos revelan la violenta transformación de la vasta capa de hielo.

  • 11/12/2018 - Neuropsicología del desarrollo

    ¿Infecciones que desencadenan trastornos mentales?

    Un estudio realizado en Dinamarca asocia la invasión de microrganismos patógenos, durante la infancia y adolescencia, con el desarrollo de la esquizofrenia y otras alteraciones de la personalidad y la conducta.

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  • Mente y Cerebro
  • Mayo/Junio 2015Nº 72
Avances

Psiquiatría molecular

El paisaje genético del autismo

Los trastornos del espectro autista presentan una arquitectura genética compleja, con decenas o quizá centenares de genes implicados que portan distintos tipos de alteraciones, algunas de ellas raras, pero otras muy comunes entre la población.

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Alrededor de uno de cada doscientos recién nacidos, la mayoría varones, presenta a lo largo de su desarrollo un trastorno del espectro autista (TEA). Estos niños muestran dificultades para comunicarse con el entorno y establecer relaciones sociales. Asimismo, manifiestan conductas repetitivas y estereotipadas. La base de dichas alteraciones suele encontrarse en la genética, como demuestran los estudios llevados a cabo en familias y gemelos con casos de TEA.

Se ha constatado que entre el 73 y el 95 por ciento de las parejas de gemelos monocigóticos (genéticamente idénticos) en las que un hermano es autista, el otro también lo es. Ello sitúa la heredabilidad en un 90 por ciento y deja solo un 10 por ciento para factores ambientales, epigenéticos o de otro tipo. Sin embargo, saber que una patología presenta causas genéticas no significa que conozcamos cuáles son ni que estas resulten simples.

Hace apenas quince años, concretamente en junio de 2000, Francis Collins y Craig Venter presentaron en sociedad el Proyecto Genoma Humano, la secuencia casi completa de nuestro genoma: más de tres mil millones de nucleótidos que contienen unos 27.000 genes. Desde entonces se ha producido una revolución sin precedentes en el campo de la biomedicina. En lo que llevamos de siglo, hemos pasado de unos 1400 trastornos mendelianos con base genética conocida a más de 4300.

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