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1 de Mayo de 2015
Psiquiatría molecular

El paisaje genético del autismo

Los trastornos del espectro autista presentan una arquitectura genética compleja, con decenas o quizá centenares de genes implicados que portan distintos tipos de alteraciones, algunas de ellas raras, pero otras muy comunes entre la población.

La secuenciación del exoma, la fracción del genoma que codifica para proteínas, permite identificar alteraciones genéticas que pueden guardar relación con el autismo. [CORTESÍA DE BRU CORMAND]

Alrededor de uno de cada doscientos recién nacidos, la mayoría varones, presenta a lo largo de su desarrollo un trastorno del espectro autista (TEA). Estos niños muestran dificultades para comunicarse con el entorno y establecer relaciones sociales. Asimismo, manifiestan conductas repetitivas y estereotipadas. La base de dichas alteraciones suele encontrarse en la genética, como demuestran los estudios llevados a cabo en familias y gemelos con casos de TEA.

Se ha constatado que entre el 73 y el 95 por ciento de las parejas de gemelos monocigóticos (genéticamente idénticos) en las que un hermano es autista, el otro también lo es. Ello sitúa la heredabilidad en un 90 por ciento y deja solo un 10 por ciento para factores ambientales, epigenéticos o de otro tipo. Sin embargo, saber que una patología presenta causas genéticas no significa que conozcamos cuáles son ni que estas resulten simples.

Hace apenas quince años, concretamente en junio de 2000, Francis Collins y Craig Venter presentaron en sociedad el Proyecto Genoma Humano, la secuencia casi completa de nuestro genoma: más de tres mil millones de nucleótidos que contienen unos 27.000 genes. Desde entonces se ha producido una revolución sin precedentes en el campo de la biomedicina. En lo que llevamos de siglo, hemos pasado de unos 1400 trastornos mendelianos con base genética conocida a más de 4300.

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