Cuando tras la unión del óvulo y el espermatozoide se forma un cigoto, éste posee inicialmente dos patrones de metilación de citosinas, el heredado del padre y el de la madre. A medida que el embrión crece establecerá su propio patrón de metilación.
Los gametos, las células que aportan padre y madre para la generación del cigoto, son siempre haploides; quiere esto decir que estas células sólo son portadoras de una mitad de la dotación genética característica de las células somáticas, que son diploides. Con la fecundación se completa mediante la aportación de ambos progenitores el patrimonio hereditario propio de un individuo de esa especie. La dotación genética de los seres humanos está contenida en 46 cromosomas, 44 de ellos denominados autosomas, formando 22 pares con información equivalente en cada miembro del par; y el par 23, que corresponde a los cromosomas sexuales, dos cromosomas X determinantes de la versión femenina, o un X y un Y, si de la versión masculina se trata. Los 22 autosomas procedentes del padre, y los 22 procedentes de la madre no intervienen en la determinación sexual. Sin embargo, dentro de cada nuevo par que se constituye en el cigoto, el cromosoma que viene del padre mantiene sus diferencias en relación con el que procede de la madre, y esas diferencias determinan también que cada uno contribuya, con sus peculiaridades, al desarrollo del embrión.
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