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1 de Septiembre de 2007
Genética

La impronta genética

¿Por qué silenciar copias válidas de genes importantes? La respuesta se esconde en una pugna entre la madre y el padre que se refleja en el genoma de la progenie.

FLPA/ALAMY

En síntesis

La mayoría de los genes de los organismos diploides presentan dos copias, o alelos, funcionales. Pero en algunos genes se produce el fenómeno de la impronta: uno de los dos alelos, bien el de origen paterno o el materno, se halla silenciado mediante mecanismos epigenéticos, como la condensación de la cromatina.

Las regiones de impronta son haploides, lo que las hace vulnerables a mutaciones recesivas que pueden dar lugar a enfermedades. Pese a la vulnerabilidad genética que conlleva la impronta, todos los mamíferos placentarios estudiados la presentan.

Si bien se cree que se trata de una característica adaptativa que ayuda a la especie a sobrevivir, no se sabe con exactitud cómo surgió y se han planteado varias hipótesis sobre su origen evolutivo.

El ser diploides presenta sus ventajas. Al tener dos copias de cada cromosoma, las células diploides cuentan con una póliza de seguros contra los efectos de la mutación. Si un gen de un cromosoma presenta un error, queda otra copia disponible. Y para la mayoría de los genes, todo lo que se requiere es una copia en buen estado. Por ese motivo, los genéticos no dejan de manifestar su perplejidad ante el fenómeno de la impronta, en el que se silencian segmentos de ADN de uno de los dos cromosomas homólogos. Los genes que se encuentran en esas regiones resultan excluidos de la póliza de seguros.

Gregor Mendel, monje austríaco del siglo XIX que contribuyó de forma decisiva a definir la genética, nunca se encontró con genes de impronta genómica durante sus estudios. De lo que debemos alegrarnos. La impronta hace añicos sus hermosas leyes de la herencia. Mendel explicó la relación entre genotipo (los genes que hereda un organismo) y fenotipo (los caracteres que muestra un organismo). «Para cada carácter, un organismo hereda dos genes, uno de cada progenitor», afirmaba. «Si los dos alelos (genes) son diferentes, entonces uno, el ­llamado alelo dominante, se expresa en el aspecto del organismo; el otro, el alelo recesivo, no ejerce ningún efecto apreciable en el aspecto del organismo.» Estas reglas forman parte del canon fundacional de la genética.

Pero la vida real suele mostrarse caprichosa. La actividad de algunos genes depende de cuál de los progenitores descienden estos, más que de comparaciones tales como dominante y recesivo. Hablamos de los genes de impronta.

A un nivel funcional, un gen de impronta es haploide; opera solo un alelo. Por ello resulta vulnerable a los efectos negativos de mutaciones que de otro modo serían recesivas. Además, uno puede cambiar su función no solo mediante una sola mutación genética, sino también gracias a un cambio ambiental inducido en el epigenoma (el nivel de regulación génica heredable que no está ligada a la secuencia de ADN).

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